Enfermedad de Wilson: generalidades y enfoque en un estudio de correlación para la determinación de ceruloplasmina sérica entre dos métodos para su diagnóstico

Resumen

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que produce cirrosis hepática y degeneración neuronal. Se realizó un estudio de correlación de Pearson para 165 muestras de las Divisiones de Inmunología y Nefrología del Laboratorio Clínico del Hospital San Juan de Dios, entre el método considerado como referencia, que es la actividad enzimática, y la concentración sérica, que es el método de estudio. Se segregaron en tres grupos distintos según el resultado obtenido por la metodología de actividad enzimática y basados en los valores de referencia definidos por esta metodología de referencia en “valores por debajo del valor inferior de referencia”, “valores dentro del intervalo de referencia” y “valores superiores al límite superior de referencia” y se realizó un estudio de correlación de Pearson para cada grupo. Se evidenció que existe una pobre correlación para los 4 escenarios planteados obteniendo r = 0,84, r = 0,40, r = 0,44 y r = 0,74 respectivamente. Se recomienda no realizar determinaciones de ceruloplasmina sérica basadas únicamente en la concentración de esta proteína llevadas a cabo por inmunoturbidimetría, especialmente en pacientes con sospechas diagnósticas por Enfermedad de Wilson. Se demostró que existe una baja correlación entre las 2 metodologías disponibles en todo su intervalo analítico. La metodología de la actividad enzimática es considerada aún como el estándar de oro para la determinación de esta proteína.